알파-1 항트립신 검사

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알파-1 항트립신 검사(AAT)란 무엇입니까?

이 검사는 혈액 내 알파-1 항트립신(AAT)의 양을 측정합니다. AAT는 간에서 만들어지는 단백질입니다. 다음과 같은 손상 및 질병으로부터 폐를 보호합니다. 기종 및 만성 폐쇄성 폐질환( EPOC ).



AAT는 신체의 특정 유전자에 의해 만들어집니다. 유전자는 부모에서 자식으로 전달되는 유전의 기본 단위입니다. 여기에는 키와 눈 색깔과 같은 고유한 특성을 결정하는 정보가 포함됩니다. 모든 사람은 AAT를 만드는 유전자의 두 사본을 상속받습니다. 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터입니다. 있을 때 돌연변이 (변경) 이 유전자의 사본 중 하나 또는 둘 모두에서 신체는 AAT를 적게 만들거나 제대로 작동하지 않는 AAT를 만듭니다.



    이 유전자의 돌연변이 사본이 두 개 있는 경우, 그것은 당신에게 다음과 같은 질병이 있음을 의미합니다. AAT 결핍 . 이 질병에 걸린 사람들은 다음의 위험이 증가합니다. 폐 질환 또는 간 손상 45세 이전 유전자의 돌연변이 사본이 하나 있는 경우, 증상이 없거나 경미한 AAT 수치가 정상보다 낮을 수 있습니다. 돌연변이 유전자를 가진 사람들은 AAT 결핍증의 보균자입니다. 이것은 그들이 질병을 가지고 있지 않지만 그들의 자녀들은 돌연변이된 유전자를 물려받을 수 있다는 것을 의미합니다.

AAT 검사는 질병에 대한 위험을 증가시키는 유전적 돌연변이가 있는지 여부를 알 수 있습니다.



대체 이름: A1AT, 알파-1-항프로테아제 결핍증, α1-항트립신

무엇을 위해 사용합니까?

AAT 검사는 젊은 나이(45세 이하)에 폐 질환이 있고 다음과 같은 다른 위험 요소가 없는 사람들의 AAT 결핍을 진단하는 데 종종 사용됩니다. 담배를 피우다 .



이 검사는 아기의 드문 형태의 간 질환을 진단하는 데에도 사용할 수 있습니다.

AAT 테스트가 필요한 이유는 무엇입니까?

45세 미만이고 흡연을 하지 않으며 다음과 같은 폐 질환 증상이 있는 경우 AAT 검사가 필요할 수 있습니다.

  • 쌕쌕거림(쌕쌕거림)
  • 호흡 곤란
  • 기침 연대기
  • 일어날 때 정상보다 빠른 심장 박동
  • 시력 문제
  • 천식 치료에 잘 반응하지 않는

AAT 결핍의 가족력이 있는 경우에도 검사가 필요할 수 있습니다.



아기의 경우 AAT 결핍은 일반적으로 간에 영향을 미칩니다. 이러한 이유로 의료 전문가가 다음과 같은 간 질환의 징후를 발견하면 아기에게 AAT 검사가 필요할 수 있습니다.

AAT 테스트 중에는 어떻게 됩니까?

의료 전문가는 작은 바늘로 팔의 정맥에서 혈액 샘플을 채취합니다. 바늘을 삽입한 후 혈액을 채취하여 시험관이나 바이알에 넣습니다. 바늘을 삽입하거나 제거할 때 약간의 불편함을 느낄 수 있지만 일반적으로 절차는 5분 미만입니다.


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시험을 준비하기 위해 해야 할 일이 있습니까?

AAT 시험은 특별한 준비가 필요하지 않습니다.

이 테스트가 위험합니까?

혈액 검사의 물리적 위험은 최소화됩니다. 바늘을 꽂은 부위에 경미한 통증이나 타박상을 느낄 수 있지만 대부분의 증상은 빠르게 사라집니다.

결과는 무엇을 의미합니까?

결과가 정상보다 적은 양의 AAT를 나타내면 AAT 유전자 중 하나 또는 둘 모두에 돌연변이가 있을 수 있습니다. 수준이 낮을수록 유전자와 AAT 결핍 모두에 돌연변이가 있을 가능성이 높아집니다.

AAT 결핍으로 진단되면 다음과 같이 질병 위험을 줄이기 위해 취할 수 있는 조치가 있습니다.

  • 담배를 피우지 마십시오: 담배를 피우면, 담배를 끊다 . 담배를 피우지 않으면 시작하지 마십시오. AAT 결핍증이 있는 사람의 경우 흡연은 생명을 위협하는 폐 질환의 주요 위험 요소입니다
  • 건강한 식단을 따르십시오
  • 규칙적으로 운동하기
  • 정기적으로 의료 전문가를 만나십시오.
  • 의사가 처방한 대로 정확히 약을 복용하십시오

결과에 대해 질문이 있는 경우 의사나 의료 전문가에게 문의하십시오.

에 대해 자세히 알아보기 의료 검사, 참조 범위 및 결과 이해 방법 .

AAT 시험에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?

검사에 동의하기 전에 유전 및 관련 검사에 대한 특별 훈련을 받은 전문가인 유전 상담사와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 이 고문은 테스트의 위험과 이점을 설명할 수 있습니다. 그것들을 갖기로 결정했다면, 결과를 이해하는 데 도움이 될 수 있으며 귀하의 의학적 문제와 자녀가 그것을 물려받을 위험에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.

참고문헌

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