X-연관 림프증식성 질환

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설명

X-연관 림프증식성 질환(XLP)은 면역 체계의 장애이며 그것은 거의 독점적으로 남성에서 발견됩니다. 이 장애가 있는 개인의 절반 이상이 엡스타인-바 바이러스(EBV)에 대한 과장된 면역 반응을 경험합니다. EBV는 결국 대부분의 인간을 감염시키는 매우 흔한 바이러스입니다. 어떤 사람들에게는 전염성 단핵구증(일반적으로 '단핵구증'으로 알려짐)을 일으킵니다. 일반적으로 초기 감염 후 EBV는 B 세포라고 하는 특정 면역계 세포(림프구)에 남아 있습니다. 그러나 바이러스는 일반적으로 EBV에 감염된 B 세포를 표적으로 하는 T 세포라고 하는 다른 림프구에 의해 제어되기 때문에 일반적으로 비활성(잠재) 상태입니다.



XLP를 가진 사람들은 비정상적으로 많은 수의 T 세포, B 세포 및 대식세포라고 하는 기타 림프구를 생성하여 EBV 감염에 반응할 수 있습니다. 면역 세포의 이러한 증식은 종종 혈구포식성 림프조직구증(hemophagocytic lymphohistiocytosis)이라는 생명을 위협하는 반응을 유발합니다. 혈구탐식성 림프조직구증은 발열을 유발하고 골수에서 혈액 생성 세포를 파괴하며 간을 손상시킵니다. 비장, 심장, 신장 및 기타 기관과 조직도 영향을 받을 수 있습니다. XLP가 있는 일부 개인에서 EBV 감염 없이 혈구탐식성 림프조직구증가증 또는 관련 증상이 발생할 수 있습니다.



XLP 환자의 약 1/3은 감마 글로불린 이상증을 경험합니다. 이는 일부 유형의 비정상적인 수치가 있음을 의미합니다. . 항체(면역글로불린이라고도 함)는 특정 이물질과 세균에 부착되어 파괴를 나타내는 단백질입니다. 이상감마글로불린혈증이 있는 사람은 감염이 재발하기 쉽습니다.



면역계 세포의 암( ) XLP 환자의 약 1/3에서 발생합니다.

치료를 받지 않으면 대부분의 XLP 환자는 어린 시절까지만 생존합니다. 사망은 일반적으로 혈구포식성 림프조직구증으로 인해 발생합니다.




알칼리성 인산분해효소 수치를 높이는 원인

XLP는 유전적 원인과 징후 및 증상의 패턴에 따라 XLP1(클래식 XLP라고도 함)과 XLP2의 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. XLP2를 가진 사람들은 림프종이 발병하지 않는 것으로 알려져 있으며, EBV 감염 없이 혈구탐식성 림프조직구증이 발병할 가능성이 더 높으며, 일반적으로 비장 비대(비장종대)가 있고 대장 염증(대장염)이 있을 수도 있습니다. 일부 연구자들은 이러한 개인이 실제로 XLP 유형이 아니라 유사하지만 별개의 장애가 있는 것으로 간주되어야 한다고 생각합니다.

빈도

XLP1은 전 세계적으로 남성 100만 명당 약 1명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. XLP2는 덜 일반적이며 남성 500만 명당 약 1명에서 발생합니다.

원인

돌연변이 SH2D1A 그리고 XIAP 유전자는 XLP를 유발합니다. SH2D1A 유전자 돌연변이는 XLP1을 유발하고, XIAP 유전자 돌연변이는 XLP2를 유발합니다.




배를 누르면 아프다

NS SH2D1A 유전자는 신호 림프구 활성화 분자(SLAM) 관련 단백질(SAP)이라는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공합니다. 이 단백질은 다른 세포를 파괴하는 림프구(세포독성 림프구)의 기능에 관여하며 자연 살해 T 세포라고 하는 특수 T 세포의 발달에 필요합니다. SAP 단백질은 또한 자가 파괴를 유발하여 면역 반응을 제어하는 ​​데 도움이 됩니다. ) 세포독성 림프구가 더 이상 필요하지 않을 때.

일부 SH2D1A 유전자 돌연변이는 SAP 기능을 손상시킵니다. 다른 것들은 불안정하거나 기능하지 않는 비정상적으로 짧은 단백질을 생성하거나 SAP 생성을 방해합니다. 기능적 SAP의 손실은 면역계의 적절한 신호 전달을 방해하고 신체가 EBV 감염에 대한 면역 반응을 제어하는 ​​것을 방해할 수 있습니다. 게다가, 결함이 있는 림프구가 apoptosis에 의해 적절히 파괴되지 않을 때 발생할 수 있습니다.

NS XIAP 유전자는 특정 신호에 대한 반응으로 세포가 아폽토시스를 겪지 않도록 보호하는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공합니다. XIAP 유전자 돌연변이는 XIAP 단백질의 부재로 이어지거나 생산되는 XIAP 단백질의 양을 감소시킬 수 있습니다. XIAP 단백질의 결핍이 어떻게 XLP의 징후와 증상을 초래하는지 또는 이 장애의 특징이 XIAP 그리고 SH2D1A 유전자 돌연변이.

X-연관 림프증식성 질환과 관련된 유전자에 대해 자세히 알아보십시오.

  • SH2D1A
  • XIAP

계승

이 상태는 일반적으로 . 이 상태와 관련된 유전자는 두 가지 중 하나인 X 염색체에 있습니다. . 남성(X 염색체가 하나뿐인 경우)의 경우 각 세포에서 관련 유전자의 변경된 사본 하나만으로도 상태를 유발하기에 충분합니다. X-연관 유전의 특징은 아버지가 X-연관 형질을 아들에게 물려줄 수 없다는 것입니다.


탄산수소다 사용

여성(두 개의 X 염색체를 가짐)에서 돌연변이는 일반적으로 장애를 유발하기 위해 유전자의 두 사본 모두에서 발생해야 합니다. 여성이 관련 유전자의 두 개의 변경된 사본을 가질 가능성은 낮기 때문에 남성은 여성보다 훨씬 더 자주 X-연관 열성 장애의 영향을 받습니다. 그러나 드물게 수정된 사본 하나를 들고 다니는 여성이 있습니다. SH2D1A 또는 XIAP 각 세포의 유전자는 이 상태의 징후와 증상을 나타낼 수 있습니다.

이 상태의 다른 이름

  • 던컨병
  • 남성에서 Epstein-Barr 바이러스 유발 림프증식성 질환
  • 가족성 치명적인 Epstein-Barr 감염
  • 자홍색 증후군
  • EBV 감염에 대한 심각한 감수성
  • 전염성 단핵구증에 대한 심각한 감수성
  • X-연관 림프증식성 증후군
  • XLP

추가 정보 및 리소스

유전자 검사 정보

유전 및 희귀질환 정보센터

환자 지원 및 옹호 리소스

ClinicalTrials.gov의 연구 연구

OMIM의 유전자 및 질병 카탈로그

PubMed의 과학 기사

참고문헌

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